martes, 15 de noviembre de 2011
Diabetes
La diabetes (Diabetes mellitus) es una enfermedad crónica que afecta las vidas de unos cuantos millones esparcidos por todo el mundo, día tras día se diagnostican miles y miles de nuevos pacientes que padecen esta enfermedad. La enfermedad se caracteriza por la incapacidad de producir o utilizar apropiadamente insulina, y afecta a la capacidad del cuerpo de convertir azúcares, almidones y otros alimentos en energía. A largo plazo la híper glucemia (alto nivel de azúcar en sangre) provoca daños en los ojos, corazón, pies, riñones, nervios y vasos sanguíneos.
Los síntomas de híper glucemia pueden incluir la micción frecuente, sed excesiva, hambre extremada, pérdida inexplicable de peso, hormigueo o entumecimiento de los pies o manos, visión borrosa, fatiga, curación lenta de heridas y susceptibilidad de ciertas infecciones. Las personas que tienen alguno de estos síntomas y no se han hecho la prueba de la diabetes están corriendo un riesgo considerable y deberían ver a un médico sin demora.
Nadie sabe por qué la gente desarrolla la diabetes, pero una vez que se diagnostica, la enfermedad está presente de por vida. Es un desorden hereditario, y se conocen ciertos indicadores genéticos que aumentan el riesgo de desarrollar diabetes. La de tipo 1, antes conocida como diabetes mellitus insulin-dependiente o diabetes juvenil, afecta a de cinco a diez por ciento de los casos diagnosticados de diabetes. Este tipo aparece más frecuentemente en niños y adolescentes, y la causa la incapacidad del páncreas de producir la insulina necesaria para vivir. La de tipo 2, antes llamada diabetes mellitus no insulin-dependiente o diabetes adulta, afecta al otro 90-95 por ciento de los casos diagnosticados de diabetes, muchos de los cuales usan medicamentos orales o inyecciones de insulina para controlar la enfermedad. La gran mayoría de esas personas (el 80 por ciento o más) sufren de sobrepeso, muchos de ellos obesidad, pues la obesidad misma puede causar resistencia a la insulina.
Enfermedades Hereditarias
Las enfermedades hereditarias, son aquellas enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.
Existe una cierta confusión sobre la definición de estas enfermedades hereditarias y suelen confundirse con las congénitas o con las genéticas. Las enfermedades congénitas son aquellas que se adquieren en el nacimiento, por lo general producidas durante la gestación o bien en el mismo parto. Por su parte, las enfermedades genéticas son aquellas que se producen por alteraciones en el ADN pero no necesariamente son heredadas, como pueden ser ciertos tipos de cáncer.
Para introducirnos en el mundo de las enfermedades hereditarias, debemos conocer cómo funciona la cadena genética que transmitimos a nuestros hijos. Sabido es que el ser humano está conformado por trillones de células, y que al mismo tiempo, cada una de ellas posee 46 cromosomas, que es donde se aloja el material genético. De ese total de cromosomas, 44 son las que rigen el organismo, conocidas como autosomas y los dos restantes son los cromosomas sexuales.
Las mismas se constituyen en la fecundación, cuando 23 cromosomas son aportados por el espermatozoide y 23 por el óvulo, formándose con una molécula de ADN y miles de genes, donde se encuentran los “datos” de nuestros padres. Mediante la unión de los gametos, que son quienes en definitiva comenzarán a formar al nuevo ser, se van combinando las diferentes informaciones genéticas de los progenitores, entrelazando la información genética que cada uno posee.
Así se da paso a la formación del nuevo ser, que poseerá ciertas características de los padres y al mismo tiempo, las suyas propias, lo que resultará en un ser teóricamente mejorado a sus predecesores. De estos genes que se transmiten por los padres, es donde puede infiltrarse información sobre una enfermedad de los progenitores, como puede ser el asma, uno de los casos más comunes.
Daltonismo
Daltonismo, trastorno de la visión, más frecuente en los varones, en el que hay dificultad para diferenciar los colores. Se debe a un defecto en la retina u otras partes nerviosas del ojo. La primera referencia sobre esta condición se debe al químico británico John Dalton, que padecía la enfermedad. Se conoce como acromatopsia o monocromatismo a la ceguera completa para los colores. Esta enfermedad congénita, en la que todos los matices de color se perciben como variantes de gris, es muy rara, y afecta por igual a ambos sexos. En el discromatismo, o ceguera parcial para los colores, hay incapacidad para diferenciar o para percibir el rojo y el verde; con menos frecuencia se confunden el azul y el amarillo. El discromatismo es la forma más frecuente de daltonismo: lo padecen el 7% de los varones y el 1% de las mujeres. Es una alteración que se transmite según un modelo de herencia ligado al sexo. El daltonismo puede aparecer también de manera transitoria tras una enfermedad grave.
La mayor parte de los daltónicos tienen visión normal en lo que respecta a sus demás características. Pueden incluso asociar de una manera aprendida algunos colores con la escala de brillos que producen. Así, muchos daltónicos no son conscientes de su condición. Hay diferentes pruebas para el diagnóstico del daltonismo y de sus diferentes variantes.
Causas de las Enfermedades Congénitas
Entre el 60-70% de los casos de enfermedades congénitas tienen causas desconocidas, los restantes se deben a factores genéticos o ambientales.
Basta con un único gen anormal para causar un defecto congénito. El ser humano tiene un mínimo de 30.000-35.000 genes, que se ocupan de determinar los rasgos del ser humano que esta a punto de nacer, y controlan el crecimiento y desarrollo de los componentes físicos y químicos de este. Un niño recibe los genes de sus padres por partes iguales.
La transmisión de un gen anormal por parte de uno de los padres puede dar origen a enfermedades genéticas, se trata de un gen dominante, y puede originar enfermedades como: acondroplasia (una forma de enanismo), síndrome de Marfan (enfermedad del tejido conjuntivo), entre otras.
Otras enfermedades congénitas sólo se heredan si ambos padres son portadores del mismo gen anormal y lo transmiten al niño, como la enfermedad de Tay-Sachs (tipo de trastorno), la fibrosis quísitca (trastorno de los pulmones y otros órganos). Otra forma de herencia ligada al cromosoma X, es aquella en que sólo los varones heredan la enfermedad de la madre portadora del gen, como ocurre en la hemofilia (deficiencia en la coagulación de la sangre) y la distrofia muscular de Duchenne (debilitación muscular progresiva).
Otra forma de contraer una enfermedad congénita es por causas ambientales, las cuales pueden ser el abuso de drogas (alcohol, paco, cocaína, etc), las infecciones, la ingerencia de medicamentos u otros productos químicos. Muchas enfermedades congénitas son producto de una combinación de agentes genéticos y ambientales como el pie torcido, fisura palatina, defectos cardíacos.
Enfermedades Congénitas
Congénito es cualquier rasgo que está presente desde el nacimiento, o sea que es adquirido durante el proceso de formación dentro del útero. Puede ser de origen genético, físico, químico (fármacos, medicamentos, drogas), o infeccioso (ej: varicela), sustancias cancerígenas, agentes teratogénicos (Se denominan teratógenos aquellos agentes que pueden inducir o aumentar la incidencia de las malformaciones congénitas) ( (alcohol, estrógenos sintéticos, VIH, etc). En las enfermedades congénitas, para un tratamiento, es necesario un diagnóstico preciso, la intervención a tiempo, antes de que se anticipen las lesiones de tejidos irreversibles y el conocimiento de alteraciones bioquímicas y de funcionamiento del metabolismo.
Lo más aconsejable es prevenir las enfermedades congénitas, para ello se recurre al diagnóstico prenatal (antes de nacer), compuesto por una serie de pruebas: citológicas (de las células), bioquímicas, con las que se pueden detectar algunas anomalías. Para realizar estas pruebas es necesario tomar muestras de líquido amniótico (El líquido amniótico es un fluido líquido que rodea y amortigua al embrión y luego al feto en desarrollo) y del cordón umbilical
Una enfermedad congénita es una anomalía de la estructura, funcionamiento o metabolismo, presente desde el nacimiento, que provoca una incapacidad física, mental o incluso hasta la muerte.
Enfermedades Congénitas y Hereditarias
Tema: Enfermedades hereditarias y congénitas.
Introducción: En este trabajo voy a hablar sobre las enfermedades congénitas y hereditarias, sus características y sus diferencias.
Las enfermedades hereditarias o también llamadas anomalías genéticas son aquellas enfermedades producidas por la transmisión hereditaria de genes, dominantes o recesivos, algunas se manifiestan ya desde el nacimiento del niño, pero otras se van desarrollando a lo largo de la infancia o la edad adulta. Pero en este tipo de anomalías no solo actúa la herencia sino también tiene un papel muy importante el ambiente, como la dieta alimenticia o el estilo de vida. Trabajaré sobre diabetes, como se adquiere, cuales son los síntomas, como es el día a día con esta enfermedad, entre otras cosas.
Las enfermedades congénitas son aquellas debidas a un defecto presente desde el momento del nacimiento, que fue adquirido durante la etapa gestacional. El origen de las enfermedades congénitas puede ser genético o ambiental, ya sea de tipo físico, químico o infeccioso. Para representar este tipo de enfermedad trabajaré sobre el daltonismo, como se adquiere, cuales son los síntomas, como es la convivencia con esta enfermedad, entre otras cosas.
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